Справочник о здоровье человека

Синдромы хромосомные

Дифференциальная диагностика. Синдром хромосомных поломок Ниймеген. [Стр.182]

Дифференциальный диагноз синдромы Эдвардса, Мора, Меккеля, церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, хромосомные нарушения. [Стр.66]

Синдром хромосомных разрывов N , 251260 (3) NBS1, NBS 602667... [Стр.245]

Синдром (болезнь) Дауна. В настоящее время установлен наследственный характер этой болезни в основе ее лежит нарушение хромосомного набора — трисомия по хромосоме 21. [Стр.389]

Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (синдром Стердже— Вебера — Краббе). Заболевание это — врожденное, системное, семейно-наследственное, в большинстве случаев — одностороннее. В основе его лежит нарушение хромосомного набора (Н. Дубинин). [Стр.95]

Цитогенетически синдром представлен специфической хромосомной аберрацией, при которой отсутствует короткое плечо у 5-й В-хромосомы, что представляет собой частичную моносомию [W , P , 1974]. Синдром проявляется харак-... [Стр.226]

Синдром XXX — амнио, АВХ Другие хромосомные анеуплоидии, связанные с половой хромосомой у девочек — амнио, АВХ... [Стр.281]

Синдром хромосомной нестабильности — заболевания, характеризующиеся наличием большого числа хромосомных разрывов или обменов участками хромосом либо хроматид. [Стр.437]

Этой причиной может быть генная или хромосомная мутация (синдром Марфана, синдром Дауна), внутриутробная инфекция (синдром краснухи) заболевание матери (синдром диабетическом эмбриопатии) тератогенное воздействие алкоголя (синдром алкогольного плода). [Стр.20]

VII. Низкий рост, связанный с хромосомными аномалиями (синдром Шере-шевского-Тернера, болезнь Дауна, синдром трисомии 18 и др.)... [Стр.71]

Шерешевского—Тернера синдром — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. [Стр.776]

Клайнфелътера синдром - хромосомная болезнь мужчин, обусловленная полисо-мией Х-хромосомы и характеризующаяся первичным гипогонадизмом, олиго- или азоспермией, общей астенизацией, недоразвитием скелетных мышц. [Стр.1162]