Справочник о здоровье человека

Фосфорилазы киназы недостаточность

VIII типа г. ( 306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA 311870, X 2- 3, ген VA47, К) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клини-... [Стр.539]

ГЛИКОГЕНОЗ IX ТИПА (син. Хага болезнь) - Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы В характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита наследуется по рецессивному, связанному с полом типу... [Стр.344]

Недостаточность ки- иазы фосфорилазы Киназа фосфорилазы Гепатомегалия, легкая гипогликемия, ги-перлипопротеидемия и кетонемия Встречается часто доброкачественный гликогеноз... [Стр.458]

Дефицит печеночной киназы фосфорилазы (общее количество фосфорилазы не изменено, но она неактивна, что связано с недостаточностью фосфорилазы)... [Стр.88]

Аутосомная недостаточность печеночной и мышечной киназы фосфорилазы... [Стр.464]

Недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц, 261750 (2) ( ) РНКВ 172490... [Стр.267]

Недостаточность киназы фосфорилазы, гликогеноз типа IX Партингтона синдром ( 309510, умственное отставание, дистония, атаксия, судорожные припадки)... [Стр.220]