Справочник о здоровье человека

Мартина—Белл

Мартина-Белл синдром (хромосомы фрагильной синдром)... [Стр.130]

Таблица 8.4. Клинические признаки Х-сцеплен-ной умственной отсталости (фрагильная Х-хро-мосома синдром Мартина-Белла) [2220]...

Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000-4000) тип умственной отсталости-синдром Мартина-Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хро-мосомы приблизительно в 2-35% случаев на конце длинного плеча (Ж]28) выявляется ломкий участок Такой же маркер можно... [Стр.65]

Рис. 4.33. Ломкая Х-хромосома при синдроме Мартина-Белла. Слева — набор Х-хромосом женщины (одна ломкая) справа — мужской набор (ломкая Х-хромо-сома). [Стр.147]

Помимо синдрома Мартина—Белл известны и другие заболевания экспансии тринуклеотидных повторов, в частности такие тяжелые нейродегенеративные заболевания, как миотоническая дистрофия (19 3.3), хорея Гентингтона (4р16.3) и некоторые другие. [Стр.164]

Дункана Болезнь Хантера Гемофилия В Синдром альбинизма с глухотой Синдром Мартина—Белл Гемофилия А... [Стр.52]

Хромосомы фрагильной (ломкой) X синдром (синдром Мартина-Белла). Описан в 1968 г. С. L . [Стр.459]