Справочник о здоровье человека

Центронуклеарная миопатия

Б. Врожденные миопатии (см. гл. 357) центрально-стержневая, немалиновая миопатия, центронуклеарная, связанная с несоразмерностью мышечных волокон... [Стр.306]

Впервые центронуклеарная миопатия с аутосомно-доминантным типом наследования описана J Н S и соавт в 1967 г и J G M L и соавт в 1979 г... [Стр.222]

Центронуклеарная миопатия с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования... [Стр.221]

Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия заболевание с общими признаками миопатии и центральной локализацией ядер волокон скелетных мышц. 185... [Стр.238]

Критерии диагноза. Основными критериями диагноза центронуклеарной миопатии являются ... [Стр.226]

Патоморфологические изменения. Основным диагностическим признаком всех форм центронуклеарных миопатий является наличие центрально расположенных ядер не менее чем в 50 % мышечных волокон I и II типов. [Стр.225]

У детей более старшего возраста и взрослых может развиваться центронуклеарная миопатия с вариабельной мышечной слабостью. Связь этого заболевания с тяжелой формой миотубулярной миопатии новорожденных в настоящее время не до конца ясна. [Стр.293]

Врождённые миопатии (немалиновая, центронуклеарная, центральностержневая и многостержневая), врождённые прогрессирующие мышечные дистрофии (в том числе болезнь Фукуяма) и др. [Стр.239]