Частичные моносомии

Дайте определение трисомии, моносомии, частичной трисомии и частичной моносомии. [Стр.169]

Рис. 22.7. Дупликации возникают вследствие неравного обмена между сестринскими хроматидами во время конъюгации и кроссинговера, когда одна хроматида получает больше материала, чем отдает, что приводит к частичной трисомии или моносомии пораженных сегментов.

Синонимы. Моносомия 4р, частичная делеция хромосомы 4, синдром Вольфа (W ). [Стр.662]

Цитогенетически синдром представлен специфической хромосомной аберрацией, при которой отсутствует короткое плечо у 5-й В-хромосомы, что представляет собой частичную моносомию [W , P , 1974]. Синдром проявляется харак-... [Стр.226]

У человека описаны синдромы частичных моносомий, возникших в результате делений различных участков в хромосомах 4,5,9,11,13,18,21 и 22. [Стр.228]

Систематизация данных о механизмах нарушения при хромосомных болезнях показывает, что при любых трисомиях и частичных моносомиях можно выделить три типа генетических эффектов специфические, полуспецифические и неспецифические. [Стр.263]

Первый принцип — это характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по хромосоме 21, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Его можно назвать этиологическим принципом. [Стр.261]

Минимальные диагностические признаки большие выступающие глаза ( глаза лани ) частичная моносомия 22-й хромосомы по длинному плечу или кольцевая 22-я хромосома. [Стр.299]

Из аномалий хромосомы 4 клинически поставить диагноз можно детям с синдром Вольфа-Хиршхорна или частичной моносомией короткого плеча хромосомы 4 (4р-). [Стр.357]

Минимальные диагностические признаки антимонголоидный разрез глаз большие деформированные ушные раковины микрогнатия частичная моносомия по длинному плечу 21-й хромосомы. [Стр.299]

ЧАСТИЧНОЙ МОНОСОМИИ 18-Й ХРОМОСОМЫ СИНДРОМЫ. Неврологические нарушения микроцефалия, аринэцефалия, отсутствие мозолистого тела, задержка психомоторного развития, косоглазие, нистагм, судороги. Полное описание см. с. 389. [Стр.180]

ЧАСТИЧНОЙ МОНОСОМИИ ХРОМОСОМ ГРУППЫ G СИНДРОМЫ. Гематологические нарушения тромбоцитопения, Полное описание см. с. 389. [Стр.122]

Частичные моносомии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Частичные моносомии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация