Справочник о здоровье человека

Синдром Моркио

Моркио синдром (мукополисахаридоз IV типа, Моркио-Улль-риха болезнь)... [Стр.145]

Мукополисахаридоз IVA, Моркио синдром 253000 16 24. 3 GALNS. 4 1 300000 Галактозамин-6-сульфатаза 522 Миссеис - 3 N2048, А138У, И386С деления 2 нуклеотидов -I... [Стр.209]

МПС, тип IVA (MIM 253 000) Моркио синдром, классическая Фоома М-ацетил галактоэамин-6-сульфатаэа Задержка роста, помутнение роговицы, признаки множественного дизостоза, задержка поста GAINS 16 24 3 AP... [Стр.433]

МПС, тип IVB (MIM 253 010) Моркио синдром р-галакгозидаза Более легкие проявления заболевания по сравнению с МПС IVA, задержка роста GLB1 3 21 33 AP... [Стр.433]

Мукополисахаридоз IV типа (Моркио-Улльриха болезнь) См. Моркио синдром. [Стр.150]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА (МОРКИО СИНДРОМ). Неврологические нарушения легкое снижение интеллекта, вторичный спинальный синдром различной локализации. Полное описание см. с. 40. [Стр.156]

Мукополисахаридоз IV типа (син. Моркио болезнь, Моркио синдром) — М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-М-ацетилгексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.168]