Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридозы

Педиатрам следует иметь в виду, что изменения глаз при мукополисахаридозах необходимо дифференцировать с таковыми при врожденной глаукоме, ревматоидном артрите, гипотиреозе, рахите, липоидозах, мукоидозах. [Стр.83]

Таблица 54.9. Биохимические дефекты и диагностические тесты при мукополисахаридозах, муколипидозах и близких к ним нарушениях... [Стр.315]

Наследственные синдромы W , Клиппеля—Фейля и T —C , а также мукополисахаридозы. [Стр.676]

Сиалидазы н. ( 256550, КФ 3.2.1.18, а-[2-6]нейраминидаза, нейраминидаза 1, 6р21.3, ген NEU). При н. (р) развивается лизосомная болезнь накопления с фенотипами сиалидоза, синдрома Моркио (мукополисахаридоз), муколипидоза I. [Стр.631]

Сульфамидазы н. (N-сульфоглюкозамин сульфогидролаза, сульфоглюкозамин сульфамидаза, гепаран N-сульфатаза) см. Мукополисахаридозы . [Стр.631]

МПС —мукополисахаридоз МЛ — муколипидоз ДС -дерматансульфат КС — кератансульфат ГС- гепарансульфаг ФГ фрагменты гликопротеинов. ... [Стр.315]

Мукополисахаридозы Хурлера, Шейе, Хурле-ра/Шейс МПС I а-Б-идуронидаза Фибробласты, лейкоциты, ткани, клетки амниотической жидкости + ДС, ГС... [Стр.315]

Мукополисахаридоз, например синдром Гурлер (с. 918), ганглиозидоз, маннозидоз. [Стр.255]

Недостаточность 1Х-ацетилглюкозамин-6-суль-фатазы наблюдается при мукополисахаридозе А. Этот фермент может использовать в качестве субстратов О Ас-сульфат и О1с-6-сульфат. [Стр.316]