Справочник о здоровье человека

Наследственные миоклонии

Патологический ген на длинном плече 6 хромосомы, экспрессирует синтез белка тирозинфосфатазы (лафорина) [Стр.136]

Инфантильный тип - - атаксия, миоклония, слепота, микроцефалия [Стр.136]

Лучше всего сочетание (антиоксидант) и мексидола (антигипоксант) [Стр.137]

За последние 7 лет в нашей стране смертность от ЧМТ выросла в 3 раза [Стр.138]

Патогномоничный симптом - мидриаз на стороне гематомы и пирамидная недостаточность на противоположной [Стр.141]

Синдром миокдонус-эпилепсии [син. миоклонус-эпилепсия Унферрихта — Лундборга прогрессирующая семейная эпилепсия синдром Унферрихта — Лундборга синдром Унферрихта — Лафора] — наследственная миоклония с эпилепсией. [Стр.127]

Миоклонус-эпилепсия — миоклония, на фоне которой периодически возникают эпилептические припадки, относится к корково-подкорковым формам патологии. Может быть приобретенной (вторичной) или наследственной. [Стр.128]

В отличие от наследственной формы спорадическая форма эссенциальной миоклонии более гетерогенна. Заболевание возникает в возрасте от 2 До 64 лет. У больных нет изменений при неврологическом осмотре и на ЭЭГ. подергивания мышц могут быть ритмичные или... [Стр.138]

ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ИЗОЛИРОВАННАЯ (ГЛИЦИНЕМИЯ ИЗОЛИРОВАННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ). Неврологические нарушения сонливость, мышечная гипотония, гипорефлексия, миоклонии, задержка психического и моторного развития. Полное описание см. с. 17,... [Стр.140]

Ленобля - Обино синдром (Е. А. L , 1864-1928, франц, врач Е. A син. нистагм-миоклония)-наследственная болезнь, характеризующаяся врожденным нистагмом, спонтанными фасцикулярными подергиваниями мышц, тремором, вазомоторными расстройствами... [Стр.637]

Эскейшздьаый жаус (доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония, простая миоклония, " ") — форма подкорковой миоклонии. [Стр.138]

Джонстона синдром Дзержинского-1 синдром Дэержинского-П синдром Доцци — Боголепова синдром — Синдром зеркального движения рук I, 288 — Наследственная миоклония с атаксией 1, 289 — Синдром наследственных аномалий И, 286 — Кардио-церебральиый алоплектиформный син- дром И, 47... [Стр.403]