Справочник о здоровье человека

Гиперглицинемия

Гиперглицинемия кетотическая (пропионатацидемия). Дефектным ферментом при указанной патологии является пропионил-КоА-карбоксилаза, биотинзависимый энзим, способствующий превращению пропионил-КоА в метилмалонил-КоА. В биологических жидкостях у детей накапливаются гли-... [Стр.213]

ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ИЗОЛИРОВАННАЯ (ГЛИЦИНЕМИЯ ИЗОЛИРОВАННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ). Неврологические нарушения сонливость, мышечная гипотония, гипорефлексия, миоклонии, задержка психического и моторного развития. Полное описание см. с. 17,... [Стр.140]

Болезни обмена веществ (цистиноз, оксалоз, гиперкальциурия, гиперглицинемия и др.). [Стр.271]

Эритроцитарные энзимопатии (дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, глюкозофостат-изомеразы, дефицит пируваткиназы) Нарушение синтеза холестерола (синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Конради-Хюнермана, десмостистеролоз, мевалоновая ацидурия и др.) Некетотическая гиперглицинемия Некетотическая гиперглицинемия... [Стр.195]

Гиперглицинемия, нефротический синдром, метастазы в кости, синдром Реде мекера, синдром Прасада, синдром недостаточности антител, Ижазмоцитома, воздействие бензола, азотистого иприта... [Стр.163]