Справочник о здоровье человека

Наследственные нарушения галактоземия

Диагностика наследственных нарушений обмена углеводов базируется на данных анамнеза, клиники и особенно лабораторных методов исследования. Для идентификации галактоземии на первом этапе используется микробиологичес-... [Стр.216]

Наследственные нарушения метаболизма моносахаридов (фруктоземия, галактоземия) ... [Стр.2]

Наследственные нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы). [Стр.378]

Наследственные нарушения обмена моносахаридов и дисахаридов галактоземия, непереносимость фруктозы, непереносимость и мальабсорбция дисахаридов. Гликогенозы и агликоге-нозы. [Стр.141]

Наследственные нарушения обмена углеводов (гликогенозы типа 1, 3, 4, 6, 9, галактоземия, фрукгоземия. [Стр.40]

Галактоземия — наследственное нарушение углеводного обмена, при котором отсутствует ген, а следовательно и способность усвоения сахара галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному (см.) типу. [Стр.212]

Наследственные нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогено-зы I, III, IV, VI типов, фруктоземия, мукополисахаридозы). [Стр.730]

Среди наследственных нарушений обмена веществ, которые могут сопровождаться развитием ЦП, чаще встречается муковисцидоз, реже — гепаторенальная тирозипемия, болезнь Гоше, гликогенозы, галактоземия, непереносимость фруктозы и др. [Стр.491]

Нарушение прозрачности оптических сред глаза возможно при внутриутробных инфекциях и наследственных нарушениях обмена (токсоплазмоз, галактоземия). При осмотре ребенка педиатр может диагностировать у таких детей катаракту. [Стр.170]