Справочник о здоровье человека

Ферменты, недостаточность

Апноэ — временная остановка дыхания. Постанестетическое а., см. Недостаточность ферментов, недостаточность холинэстеразы . [Стр.464]

Генетические аспекты. Недостаточность 17-р-гидроксистероид дегидрогеназы (КФ 1.1.1.62, тестикулярная форма — КФ 1.1.1.63 и КФ 1.1.1.64) — семейная форма поликистозной болезни яичника (также нарушения половой дифференцировки в виде мужского псевдогермафродитизма с гинекомастией [ 264300, р]). См. также Ароматаза и Недостаточность ферментов . [Стр.654]

Цитруллинемия, цитруллинурия, см. Аргининосукцинат синтетаза в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины . [Стр.734]

Оксвд азота (NO), см. Оксида азота синтетаза в статье Недостаточность ферментов . [Стр.723]

N-Ацетилглутамат синтетаза (КФ 2.3.1.1, ген NAGS). При недостаточности фермента ( 237310) развивается гипераммониемия. [Стр.620]

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа ( 212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Недостаточность фермента приводит к кардиомиопатии, сердечным блокадам, аритмиям, миопатиям, эпизодам ночного апноэ, гепатомегалии, гипогликемии, гипераммониемии. [Стр.549]