Недостаточность 11 -гидроксилазы

Причина и проявления продукция избытка андрогенов опухолями надпочечников или яичников, а также гиперплазированной тканью коры надпочечника, в том числе в связи с недостаточностью 21-гидроксилазы... [Стр.378]

Рис. 19. Аномалии, наблюдаемые при врожденной гиперплазии надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы. Прямоугольниками очерчены названия веществ, определение которых имеет диагностическое значение.

I. Девочка. Соль-теряющая форма вгкн. в 75° о случаев обусловлена недостаточностью 21-гидроксилазы... [Стр.282]

II. Девочка. ВГКН Признаки недостаточности 21-гидроксилазы — как в п. I. без синдрома потери соли. Может быть обусловлена недостаточностью 21-гидро-... [Стр.282]

Диагностика. Диагноз недостаточности 21-гидроксилазы устанавливают, если базальные и стимулированные АКТГ уровни 17-гидроксипрогестерона и надпочечниковых андрогенов (особенно андростендиона) в сыворотке повышены и... [Стр.229]

Обследование пациентов с подозрением па врожденную гиперплазию надпочечников рекомендуется проводить в специальных центрах. Мы охарактеризуем лишь основные принципы диагностики недостаточности 21-гидроксилазы (см. рис. 19). [Стр.348]

Пренатальная и постнатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы и фенотипа HLA... [Стр.497]

Сочетанием мутантного гена тяжелой недостаточности 21-гидроксилазы и мутантного гена легкой недостаточности 21-гидроксилазы (гетерозиготные больные). [Стр.233]

Сочетанием двух мутантных генов легкой недостаточности 21-гидроксилазы (гомозиготные больные). [Стр.233]

Недостаточность 21-гидроксилазы ( 201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев а.с. При умеренной н.ф. развивается вирильная (неосложнённая) форма, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокорти-... [Стр.678]

Недостаточность 21-гидроксилазы - самая частая причина врожденной гиперплазии коры надпочечников (около 95% всех случаев) Ее частота составляет 1 5000... [Стр.150]

Генетические данные и патогенез. Заболевание связано с недостаточностью 21-гидроксилазы, осуществляющей превращение прогестерона в 11 -дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11 -дезоксикортизол (рис 4 14 1) Локализация гена - 6р21 3 Тип наследования -аутосомно-рецессивный... [Стр.150]

Таблица9 38 Чаетета ястречавместн HLA В14 и HLA В8 при классической недостаточности 21-гидроксилазы ...

Недостаточность 21-гидроксилазы (ген CYP21) Классическая форма синдром потери соли, ложный женский гермафродитизм (пренатальная вирилизация) Неклассическая форма преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, гирсутизм, акне, бесплодие... [Стр.215]

Наиболее часто встречается недостаточность 21-гидроксилазы (90-95 % всех случаев). Ген, кодирующий синтез 21-гидроксилазы, находится в коротком плече 6-й хромосомы. Заболевание наследуется сцеплено с антигенами системы НЬА. [Стр.215]

Г. Недостаточность 21-гидроксилазы (простая вирилизирующая форма ВГКН)... [Стр.229]

Недостаточность 11 -гидроксилазы

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Недостаточность 11 -гидроксилазы

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация