Справочник о здоровье человека

Обследование на фенилкетонурию

В Российской Федерации для массового обследования на фенилкетонурию используется флюориметрический метод исследования содержания фенилаланина в крови. В течение последних лет скринингом было охвачено около 90% всех новорожденных. [Стр.65]

В 2009 году продолжено обследование новорожденных детей на врожденную патологию. За отчетный период на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром обследовано 40 452 ребенка, на галактоземию - 37 322 человека. Выявлено 26 больных детей. [Стр.458]

Скрининг новорожденных для выявления врожденных и наследственных заболеваний включает обследование всех детей на фенилкетонурию, адреноге-нитальный синдром, врожденный шпотиреоз, муковисцидоз, галактоземию. [Стр.11]

Обследование по технологиям скрининга (независимо от возраста) (пробы на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию)... [Стр.429]

Клинические проявления. Гиперфенилалани-немия, выявляемая при обследовании новорожденных на фенилкетонурию, может указывать на дефицит тетрагидробиоптерина. Уровень фенилаланина в плазме при этом может достигать такового... [Стр.342]

УЗИ внутренних органов по показаниям специалистов. Обследование на фенилкетонурию в родильном доме. [Стр.157]

После составления плана работы со специалистами, сестра составляет собственный план профилактической работы с ребенком 1. Обследование на фенилкетонурию. 2. Собрать генеалогический анамнез. 3. Анализ крови в 3, 6, 9, 12 мес. 4. Расчет питания Б, Ж, У-калорийности 1 раз в месяц и своевременная коррекция... [Стр.277]