Справочник о здоровье человека

Опитца

F О. Заболевания яичников. В кн. Менге 3. и Опитц Е. Руководство по-гинекологии. М., 1929, 2, 407—451. [Стр.307]

СМИТА—ЛЕМЛИ—ОПИТЦА СИНДРОМ. Эндокринные нарушения нанизм, гипоспадия, крипторхизм. Полное описание см. с. 385. [Стр.83]

Нарушения холестеринового обмена Церебротендинальный ксантоматоз (холестаноловый липидоз). Дефицит мевалонаткиназы (классическая форма) Синдром Конради-Хюннермана. Синдром Смита-Лемли-Опитца... [Стр.405]

Хр22 Хр21.2 Синдром Опитца С, тип I Глухота 4, врожденная нейросенсорная... [Стр.54]

Смита-Лемли-Опитца ОНСИ (ген б-7-дегидро-холестерин-редуктазы) 11412—413 Аутосомнорецессивный Микроцефалия, дисплазии лица, пороки конечностей (синдактилия, полидактилия), пороки половых органов у мальчиков... [Стр.386]

Ахондрогенез тип 1А Клейдокраниальная дисплазия Несовершенный остеогенез тип II Гипофосфатазия Дисплазия Бумеранга ХСиндром Гопаби-РозенаХ Синдром Ханхарта Диссегментарная дисплазия Синдром артрогрипоэа Германна-Опитца Спондилоэпифизарная дисплазия Диастрофическая дисплазия Хондроэктодермальная дисплазия Эллис-Ван-... [Стр.489]

Исследование метаболитов стероидогенеза при подозрении на нарушение обмена стероидов (синдром Смита-Лем-ли-Опитца и др.)... [Стр.460]

Хотя для ряда ИБО разработана диетотерапия, ее эффект значительно ниже теоретически ожидаемого. Это касается Х-сцепленной адренолейкодистрофии (масло Лоренцио), синдрома Смита-Лемли-Опитца (высокохолестериновая диета) и многих других заболеваний (табл. 26-4). [Стр.730]