Справочник о здоровье человека

Оротацидурия

Орнитинтранскарбамилаза Такие же, как при предыдущей, но заболевание наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хро-мосомой. Мальчики умирают на первой неделе жизни, у девочек проявления менее тяжелые Гипераммониемия, оротацидурия То же... [Стр.394]

ОРОТАЦИДУРИЯ. Обменные нарушения дефицит ферментов, участвующих в превращении оротовой кислоты в уридин-5-фосфат, оротацидурия. Полное описание см. с. 166. [Стр.44]

Кроме генетически обусловленных причин, оротацидурия может наблюдаться ... [Стр.535]

Известна наследственная оротацидурия (дефект оротат-фосфорибо-зил-трансферазы и оротидин-5-фосфат- декарбоксилазы). [Стр.160]

Лечение подагры аллопуринолом приводит к симптоматической оротацидурии, так как его метаболиты ингибируют О-5-ФДК. [Стр.141]

К расстройствам, сопровождающимся нарушением метаболизма пиримидиновых оснований, относятся оротацидурия, гемолитическая анемия и ами-ноизобутиратурия вследствие недостаточности 3-гидроксиизобутират дегидрогеназы. [Стр.311]

Гипераммониемия II типа (рис. 18,2) Митохондриальная ор-нитин-карбамоилтранс-фераза Задержка ПМР. Гипераммониемия. Непереносимость белка, вторичная оротацидурия (карбамоилфосфат диффундирует в цитозоль и идёт на пиримидиновый ситнтез). [Стр.111]

Цитруллинемия (рис. 18,3) Цитоплазматическая арги-нин-сукцинатсинтетаза Задержка ПМР. Гипераммониемия. Вторичная оротацидурия. Возможны поздние формы болезни. Частота повышена у японцев. [Стр.111]