Справочник о здоровье человека

Орнитинтранскарбамилаза

Недостаточность сц-антитрипсина, эмфизема Синдром Элерса—Данлоса IV типа Гемофилия А Гемофилия В Синдром Леша — Нихена Гиперлипидемия Синдром Марфана Недостаточность орнитин-карбамо-илтрансферазы Несовершенный остеогенез I типа Фенилкетонурия Я]-антитрипсин а3 (I) коллаген Фактор VIII Фактор IX Г ипоксантин-гуанинфосфорибозил-трансфераза Апо-липопротеиду С2 а2 (I) коллаген Орнитинтранскарбамилаза а (I) коллаген, а2 (I) коллаген Фенилаланингидроксилаза... [Стр.175]

Недостаточность орнитинтранскарбамилазы B /P , S P ... [Стр.727]

ОРНИТИНТРАНСКАРБАМИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Обменные нарушения гипераммониемия, гипераминоацидурия, резко снижен азот мочевины в сыворотке крови в печени дефицит фермента орнитинтранскарбамилазы. Полное описание см. с. 166. [Стр.44]

Орнитинтранскарбамилаза Такие же, как при предыдущей, но заболевание наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хро-мосомой. Мальчики умирают на первой неделе жизни, у девочек проявления менее тяжелые Гипераммониемия, оротацидурия То же... [Стр.394]

Некоторые метаболические заболевания ассоциируются с инсультоподобными эпизодами у детей. К ним относятся митохондриальная энцефаломиелопатия (MELAS-синдром, см. п. 621.2), дефицит орнитинтранскарбамилазы, пируватдегидрогеназы и гомоцистинурия. [Стр.257]

Метаболизма аминокислот или органических кислот Метаболизма аммониевых соединений Метаболизма углеводов Мукополисахаридозы Фенилкетонурия, гомоцистинурия,изовалериановая ацидемия Дефицит орнитинтранскарбамилазы Галактоземия, гликогенозы Синдром Хюрлер... [Стр.22]

Недостаточность карбамилфосфатсинтетазы Недостаточность орнитинтранскарбамилазы. Наследственная непереносимость фруктозы. [Стр.420]