Термины
Иллюстрации
Таблицы
О сайте
Справочник о здоровье человека
Р недостаточность
Карнитин-ацилкарнитин транслоказа
( 212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р).
Недостаточность
фермента приводит к
кардиомиопатии
, сердечным блокадам, аритмиям, миопатиям, эпизодам ночного
апноэ
, гепатомегалии,
гипогликемии
, гипераммониемии.
[Стр.549]
Если
необходимо, перенастроить Р (недостаточный
дыхательный
объём,
гиперкапния
, гипоксемия).
[Стр.461]
IX тип ( 601492, р) —
недостаточность
гиалуронидазы. Клинически
низкорослость
, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.
[Стр.611]
OMIM 252940, 12 I4. ген GNS, р) —
недостаточность
N-аие-тилглюкозамин-б-сульфа тазы (КФ 3.1.6.14). Клинически
симптоматика
более
мягкая
, чем при типах 1 и 2.
[Стр.559]
VI тип —
синдром Марото—Лами
( 253200, 5 — 3, ген ARS В, р) —
недостаточность
арилсульфатазы В. Клинически напоминает тип I, но без умственной отсталости.
[Стр.610]
VII тип —
синдром Слая
( 253220, 7 .23— 21, ген GUSB, р) —
недостаточность
-глюкуронидазы. Клинически грубые
черты
лица
, различной степени...
[Стр.610]
VIII тип —
синдром
Ди Ферранте, ( 253230, р) —
недостаточность
глюкоза
-мин-6-сульфатсульфатазы. Клинически
низкорослость
,
умственная отсталость
,
гирсутизм
, грубые
волосы
,
гепатомегалия
,
умеренный
множественный дизостоз
,
гипоплазия
зубовидного отростка. Лабораторно
экскреция
с
мочой
дерматансульфата и кератансульфата,
метахромазия
лимфоцитов.
[Стр.611]
Подтип
ЗС ( 252930, хр. 14, ген MPS3C. р) —
недостаточность
ацетил
-КоА а-глюкозаминид N-
ацетилтрансферазы
(гепаран-а-глюкозаминид N-ацетилт-рансферазы).
[Стр.395]
Подтип
4А, тяжёлая
форма
( 253000, ген GALNS, р) —
недостаточность
сиа-л идазы.
[Стр.395]
Подтип
ЗВ ( 252920. 17 21. ген NAGLU, р) —
недостаточность
N-
ацетил
-а-D-глюкозам ин идазы.
[Стр.395]
Смотреть другие источники с термином
Р недостаточность
:
[Стр.474]
[Стр.538]
[Стр.539]
[Стр.539]
[Стр.539]
[Стр.540]
[Стр.585]
[Стр.610]
[Стр.610]
[Стр.615]
[Стр.667]
[Стр.556]
[Стр.26]
[Стр.218]
[Стр.260]
[Стр.186]
[Стр.189]
[Стр.312]
[Стр.370]
[Стр.395]
[Стр.395]
[Стр.395]
[Стр.396]
[Стр.396]
[Стр.396]
[Стр.396]
[Стр.516]
[Стр.516]
[Стр.516]
[Стр.516]
[Стр.517]
[Стр.517]
[Стр.122]
[Стр.903]
[Стр.87]
[Стр.559]
[Стр.559]
[Стр.97]
ЗАКОН ХАНТА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ НОВШЕСТВ : Каждый новейший метод лечения обладает недостатком, который либо равняется достоинствам этого метода, либо превышает их.
Законы Мерфи
(
еще...
)
Поиск по сайту
По статьям
По рисункам
По таблицам