Справочник о здоровье человека

Слая синдром

Мукополисахаридоз VII, Слая синдром 253220 7 2I. I GUSB. 5 21 12 экзонов Очень редко Бега-глюкуронидаза 651 Миссенс- 5 А619У, 8382С, К216 У,Ю511 У... [Стр.209]

Мукополисахаридоз типа VII. Синдром Слая (мукополисахаридоз типа VII) обусловлен недостаточностью -глюкуронидазы. Эта наиболее редкая форма мукополисахаридозов отличается и нам-... [Стр.485]

Тип VII. Синдром Слая Р-Глюкорони- даза Дерма-тан-суль-фат Тот же Задержка психического развития. Ге-патоспленомегалия. Множественные дизостозы. Доживают до взрослых лет... [Стр.66]

VII тип — синдром Слая ( 253220, 7 .23— 21, ген GUSB, р) — недостаточность -глюкуронидазы. Клинически грубые черты лица, различной степени... [Стр.610]

Мукополисахаридоз VII типа встречается крайне редко Частота его не установлена Синдром Слая наследуется по аутосомно-рецессивному типу Патология обусловлена дефицитом фермента р-глюкуро-нидазы... [Стр.299]

V Слая синдром Дерматансульфат, гепарансульфат - Глюку р о нидаза Гидроцефалия... [Стр.818]

Синдром Слая Недостаточность Костные изменения, артериальная... [Стр.136]

Синдром Ватсона Клапанный СЛА Олигофрения, кофейные пятна на коже... [Стр.136]

Синдром Ларсена СЛА, цианотические Двусторонняя дислокация костей бедер,... [Стр.136]

Синдром Нунан СЛА, ДМЖП, ОАП Низкий рост, птоз век, крипторхизм, воронкообразная грудная клетка, короткая перепончатая шея... [Стр.134]

Трисомия 18-й пары хромосом (синдром Эдварса) 99+ ДМЖП ОАП СЛА... [Стр.274]

Синонимы синдром Слая, недостаточность лизосомной -D-глюкуронидазы. [Стр.447]

У отдельных больных развивается сла-бовыраженный синдром карпального канала с типичными проявлениями в виде онемения в кончиках I—IV пальцев... [Стр.217]