Справочник о здоровье человека

Ретинобластомы ген

Наследственная (эмбриональная) ретинобластома встречается в 40% случаев. У этих пациентов имеется мутация в одном аллеле гена ЯРЕ (ген супрессии... [Стр.343]

Риск передачи мутированного гена составляет 50% и вследствие высокой пенетрантности заболевание проявится в 40% случаев у выживших детей с наследственной формой ретинобластомы. [Стр.344]

Если гетерозиготные индивидуумы тоже нежизнеспособны, как, например, в случае ретинобластомы, то скорость мутирования от нормального рецессивного гена к вредному доминантному гену будет приблизительно равна (при ЦТ-И) или й-И)... [Стр.452]

Деления 13ц Ретинобластома, саркома Сочетается с умственной отсталостью и аномалиями развития скелета тип наследования — аутосомно-доминантный возможны спорадические мутации гена RB1... [Стр.976]

Ретинобластома Саркома Повышенный риск злокачественных новообразований через 10-20 лет характерна мутация гена RB1... [Стр.977]