Справочник о здоровье человека

Рецессивная метгемоглобинемия

Бидл и Татум сформулировали гипотезу один ген-один фермент [988] 1948 Гибсон описал первый случай ферментативного нарушения при заболевании у человека (рецессивная метгемоглобинемия) [1099]... [Стр.11]

М. НАСЛЕДСТВЕННАЯ I ТИПА (син. Гибсона метгемоглобинемия) - М. н., обусловленная дефицитом в эритроцитах липоамиддегидрогеназы, принимающей участие в восстановлении метгемоглобина в гемоглобин наследуется по аутосомно-рецессивному типу... [Стр.713]

При наследственной метгемоглобинемии с рецессивным типом наследования полностью отсутствует система, связанная с NAD-H цитохром-Ь5-редуктазой. Образующийся метгемоглобин по спектральным и химическим характеристикам близок к нор-... [Стр.160]

Задача 3. Наследственная метгемоглобинемия - аутосомный рецессивный признак - встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку. [Стр.102]

В популяции Аляски наследственная метгемоглобинемия встречается с частотой 0,09 %. Это рецессивная форма заболевания. Требуется 1) определить частоту аллелей А и а в этой популяции 2) определить частоту гетерозиготных носителей в этой популяции. [Стр.59]

Задача 3. Частота встречаемости гена метгемоглобинемии = 3% частота встречаемости нормального гена = 97% частота встречаемости доминантных гомозигот = 94,09% частота встречаемости гетерозигот = 5,82% частота встречаемости больных (рецессивных гомозигот) = 0,09%. [Стр.160]

Метгемоглобинемия (недостаточность метгемоглобин редуктазы) Нет Диффузный цианоз Рецессивное... [Стр.187]