Справочник о здоровье человека

Рефсума синдром

М. Л. Краснов. РЁФСУМА БОЛЁЗНЬ (S. В. R , норвежский невропатолог, род. в 1907 г. син. синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия) — наследственная болезнь, характеризующаяся гл. обр. поражением периферической нервной системы (полиневропатмя), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки). [Стр.231]

Наследственная мозжечковая атаксия, подобная полиневриту (синдром Рефсума дефицит а-гидролазы фитиновой кислоты)... [Стр.148]

Вторичный диабет, вызванный неаутоиммунной деструкцией панкреатических островков при поражении поджелудочной железы (хронический панкреатит, рак, гемохроматоз, кистозный фиброз, панкреатэктомия, травма поджелудочной железы, синдром Рефсума),... [Стр.307]

Синдром Рефсума - комплекс врожденных пороков развития. Характерны аносмия, тугоухость, глухота в связи с пороками развития внутреннего уха, атаксия, нистагм, атипический пигментный ретинит, полиневритические симптомы, паретическая дисплазия локтевых, коленных и... [Стр.85]

Синдром Рефсума впервые диагностирован в 1946 г. в Норвегии. Это редкое заболевание чаще встречается в Скандинавских странах, но отмечается и в других регионах. Форма наследования аутосомно-рецессивная. [Стр.563]

Ряд синдромов включают ихтиоз как один из симптомов синд ром Нетертона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегре. на—Ларссона, синдром Юнга—Фогеля. [Стр.242]

Синдром Рефсума - дефект липидного обмена, ихтиоз в сочетании с церебральными дегенеративными расстройствами, пигментным ретинитом, Р. [Стр.55]

II. Аутосомно-рецессивный ихтиоз 1) врожденный типа (R I), (R II), (R III) 2) синдром Шегрена — Ларссона 3) синдром Руда 4) синдром Рефсума 5) обычный Спиндлера 6) эктодермальный генерализованный Беферштедта 7) синдром Юнга — Вогеля. [Стр.240]

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (рецептор-негативного типа) Синдром Рефсума... [Стр.222]

Синдром Рефсума [син. врожденная атактическая полиневропатия болезнь Рефсума — Тибанта] — симптомокомплекс н а-следственных аномалий, относящийся к синдромам ферментопатий ( ). [Стр.264]