Справочник о здоровье человека

Спиноцеребеллярные атакси

Спиноцеребеллярные атаксии — группа заболеваний, список которых жёстко не зафиксирован (подробнее см. раздел 1.5.4. Нижний спастический парапарез ) и включает, по данным разных авторов, разные наследственные заболевания (особенно в детском возрасте). [Стр.446]

Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) АД 6р23 ATXN1 Атаксин-1 Экзон 8 CAG 6-39 40-82... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) АД 12 24.1 ATXN2 Атаксин-2 Экзон 1 CAG 14-31 32-200... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦАЗ) (болезнь Мачадо-Джозеф) АД 14 32.1 ATXN3 Атаксин-3 Экзон 8 CAG 13-36 52-86... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (болезнь Мачадо-Джозеф) с умеренными статолокомоторными расстройствами, пирамидным и акинетико-ригидпым синдромами, медленно прогрессирующее течение, семейный случай 011.2... [Стр.84]

SCA3 Спиноцеребеллярная атаксия 3 (оливопонтоцеребеллярная атаксия, 3 R)... [Стр.212]

Аминолевулинат, а, синтетаза-1 Спиноцеребеллярная атаксия 7 (оливопонтоцеребеллярная атрофия с дегенерацией сетчатки) Онкоген RHO Н12... [Стр.198]

Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) АД 13 21 ATXN8 SCA8 З -нетранслир. CTG 15-34 89-250... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) АД 22 13 ATXN10 SCA10 Интрон 9 АТТСТ 10-29 400-4500... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) АД 5 31-33 PPP2R2B PPP2R2B 5 -нетранслир. CAG 7-28 66-78... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 31-го типа (СЦА31) АД 16 21 BEAN BEAN Интрон TGGAA 110 и более... [Стр.512]

Анемия сидеробластическая, спиноцеребеллярная атаксия Викера—Вольфа синдром ( 314580)... [Стр.221]

Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) АД 6 27 ТВР ТВР — фактор транскрипции Экзон 3 CAG 25-42 46-63... [Стр.512]

Тест чрезвычайно высокоспецифичен и не даст положительного ответа даже при очень сходном заболевании (например, ДНК-тестирование спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа не позволит определить спиноцеребеллярную атаксию 2-го типа). [Стр.442]

При новообразовании ЦНС прогноз зависит от типа опухоли, ее локализации и размера. Эффективного лечения дегенеративных заболеваний ЦНС (спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Фридрейха) в настоящее время не существует. [Стр.162]

К полиглутаминовым заболеваниям относятся хорея Гентингтона, шесть форм аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, дентаторубро-паллидолюисова атрофия и спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. [Стр.527]

Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) АД 19р13 CACNA1A Кальциевый канал 1А Экзон 47 CAG 4-18 20-33... [Стр.512]