Справочник о здоровье человека

Тирозинемия II типа

Тирозинемия II типа описана Н.П сЪпег в 1938 г. В 1947 г. Е.НапИаП дополнил описание, и заболевание длительное время было известно под названием - синдром Ричне-ра-Ханхарта. Позднее было выявлено его метаболическое происхождение. Частота... [Стр.72]

Е70.2 Нарушения обмена тирозина Алкаптонурия Гипертирозинемия Тирозинемия ОФД. Тирозинемия I, II типа ПРФД. Тирозинемия II типа с развитием умственной осталости, генерализованным буллезным дерматитом, выраженным конъюнктивитом, быстро прогрессирующее течение... [Стр.183]

Тирозинемия типа II (синдром НсГтет-НапИаг , кожно-глазная тирозинемия)... [Стр.346]

Тирозинемия типа II возникает при недостаточности тирозин аминотрансферазы. Клинически отмечают язвенный кератит, явления кератоза и отставание в умственном и физическом развитии. [Стр.149]

Исключение тирозинемии II типа (при сочетании кератодермии с кератитом)... [Стр.309]

Тирозинемия II типа 297 Трихолеммома 379 Трихотиодистрофия 16 Трихофолликулема 376 Трихоэпителиома 378 Тромбангиит кожно-кишечный диссеминированный Кель-мейера 179... [Стр.247]

Наследственные дефекты обмена мочевины тирозинемия I и II типов, цистиноз. [Стр.730]

Тирозинемия типа II (синдром Рихнера—Ханхор-та). Причина — дефект фермента тирозинаминотрансферазы. Концентрация тирозина в крови больных повышена. Для заболевания характерны поражения глаз и кожи, умеренная умственная отсталость, нарушение координации движений. [Стр.508]

Тирозинемия II типа (синдром Ричнера — Хангарта, глазокожная тирозинемия). Это редкое аутосомно-рецессивное забо-... [Стр.53]

Наибольшая частота носительства аномального гена 1 14 и заболеваемости наследственной тирозинемией - 14,6 10 000 - отмечена в Квебеке (Канада). Наиболее часто встречается тирозинемия I типа (гепаторенальная тиразинемия), реже тирозинемия II и III типов. [Стр.368]