Тирозинемии

Наследуемый с.Ф. с цистинозом ( 134600, 91) или без него ( 227700, 227800, оба р), синдром Лоу, болезнь Уилсона, тирозинемия, галактоземия, гликоге-нозы, непереносимость фруктозы, синдром Дента. [Стр.692]

Наследственные дефекты обмена мочевины тирозинемия I и II типов, цистиноз. [Стр.730]

Тип I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарила-цетоацетазы ( 276700, -дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15 23— 25, 10 аллелей, ген FAH). Клинически желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц. Лабораторно тирозинемия, тирозилурия, аминоацидурия, метионине-мия и метионинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия. [Стр.709]

Тирозинемия, галактоземия Рак печени Нодулярный склероз, аутосомно-рецессивный тип наследования... [Стр.977]

Рис. 207. Различные генные болезни, возникающие в результате нарушений обмена фенилаланина фенилкетонурия, альбинизм, тирозиноз, тирозинемия, алкаптонурия...

Условно частоту генной болезни можно считать высокой, если встречается один больной на 10000 новорожденных и чаще, средней — 1—10000 — 40000 и низкой, если частота реже 1 40000. Так, по ряду наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, тирозинемия, галактоземия и др.) частота... [Стр.89]

Аминокислоты Фенилаланин Фенилаланин, тирозин Лейцин, изолейцин, валин Углеводы Лактоза и галактоза Липиды Холестерин Белок Фенилкетонурия Тирозинемия Болезнь кленового сиропа Галактоземия Семейная гиперхолестеролемия Нарушения цикла мочевины... [Стр.596]

Тирозинемия п-Гидроксифенил-пируват —оксидаза Ограничение тирозина и фенилаланина То же... [Стр.163]

Наследственные нарушения белкового обмена (тирозинемия, недостаточность фермента, активирующего метионин). [Стр.40]

Тирозинемия (тирозиноз, тирозинурия). Заболевание описано G. M в 1932 г. [Стр.360]

Все опухоли в этой группе были случайными 5 возникли у пациентов с тирозинемией. [Стр.204]

Тирозинемии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Тирозинемии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация