Частичные трисомии

Наследственная передача соответствует неправильному доминантному типу. При этом отмечается частичная трисомия с 46 хромосомами или полная трисомия с 47 хромосомами. [Стр.420]

Частичные трисомии характеризуются присоединением части хромосомы к хромосоме другой пары и встречаются редко (1 100 000 новорождённых). При-... [Стр.73]

XX,3 +( 21- ) Частичная трисомия (или дупликация) короткого плеча... [Стр.416]

Рис. 22.7. Дупликации возникают вследствие неравного обмена между сестринскими хроматидами во время конъюгации и кроссинговера, когда одна хроматида получает больше материала, чем отдает, что приводит к частичной трисомии или моносомии пораженных сегментов.

К наиболее хорошо изученным у человека дупликациям относятся синдромы частичных трисомий по хромосомам 4,7,9,12 и 14. [Стр.228]

Систематизация данных о механизмах нарушения при хромосомных болезнях показывает, что при любых трисомиях и частичных моносомиях можно выделить три типа генетических эффектов специфические, полуспецифические и неспецифические. [Стр.263]

Первый принцип — это характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по хромосоме 21, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Его можно назвать этиологическим принципом. [Стр.261]

Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 21 [3]. [Стр.656]

Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках... [Стр.336]

Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала. [Стр.485]

Глаза. Анофтальм отсутствие одного или обоих глазных яблок бывает редко это частичное проявление трисомии 13—15. [Стр.302]

Возможно, трисомия по 16-й хромосоме у мышей хотя бы в некоторых аспектах может служить экспериментальной моделью трисомии-21 у человека, поскольку эти хромосомы частично гомологичны. [Стр.136]

Частичные трисомии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Частичные трисомии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация