Уропорфириноген 1-синтетаза

Этиология. Первичный генетический дефект — недостаточность уропорфириноген-1-синтетазы — фермента, участвующего в синтезе гема. [Стр.365]

Представлены ферментативные этапы синтеза гема, протекающие в митохондриях. КоА — кофермент А, ГТФ — гуанозинтрифосфат, ГДФ — гуанозиндифосфат, P — неорганический фосфор, GSH — глутатион, Д-АЛА-ДГ — Д-аминолевулииатдегидраза, У-I-C - уро-порфириноген-1-синтетаза, У-Ш-КоС — уропорфириноген-ИИИ-косинтетаза, УД — уро-порфириногендекарбоксилаза, КО — копропорфириногеноксидаза, ГС — гемсинтетаза, А — ацетат, Р — пропионат, М — метил, V — винил. [Стр.575]

Рис. 83. В процессе своего биосинтеза гем осуществляет регуляцию за счет обратной отрицательной связи активности б-аминолевулинат-синтетазы. Прочие сокращения ПБГ — порфобилиноген УРО — уропорфириноген КОШ О — копропорфириноген ПРОТО — протопорфирин.

Уропорфириноген- -синтетаза (10) Врожденная эритропоэтическая Аутосомно- рецессивный 50 <2-20 Уропорфирин I Моча Костный мозг... [Стр.327]

Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлена дефектом фермента уропорфириноген-1-синтетазы. [Стр.343]

К сожалению, в латентный период между приступами, а иногда и во время приступов уровень АЛК и ПБГ может быть близким к нормальному (т.е. 3—9 мг/сут). Окончательный диагноз в этих случаях можно поставить, выявив дефицит уропорфириноген-1-синтетазы в эритроцитах [89]. Эту пробу можно также использовать при обследовании членов семьи больного на носительство этого заболевания. [Стр.163]

Уропорфириноген 1-синтетаза

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Уропорфириноген 1-синтетаза

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация