Справочник о здоровье человека

Гипотиреоз врожденный

Ген Функция гена Локализация Основные признаки гена [Стр.142]

Питуитарный дварфизм с сенсоневральной тугоухостью Не известна Не установлен [Стр.143]

Питуитарный дварфизм с расширением турецкого седла Не известна Не установлен [Стр.143]

Низкорослость, тугоухость сенсоневрального происхождения, дефицит гормона роста и гонадотропинов [Стр.143]

Это состояние представляет собой относительно редкую форму врожденного гипотиреоза Частота не установлена [Стр.145]

Диагностика Неонатальный скрининг (ТТГ в сухом пятне цельной крови) [Стр.124]

Причина врожденного гипотиреоза Частота новых случаев [Стр.125]

Дисгенезия щитовидной железы — агенезия (22-42 %) — гипоплазия (24-36 %) — дистопия (35-43 %) 1 4500 [Стр.125]

В основе диагностики ВГ лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагнос- [Стр.126]

Клиника. Неправильное строение наружных половых органов диагностируют сразу после рождения. [Стр.203]

Этиология. Сахарный диабет в периоде новорожденности встречается крайне редко. [Стр.206]

Новорождённых обследуют на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, что позволяет своевременно выявлять детей с этой патологией и предотвращать их инвалидизацию. [Стр.12]

У всех новорожденных на 4-5 день жизни берется кровь для определения уровня ТТГ с целью скринингового обследования на врождённый гипотиреоз.. [Стр.100]

Критерий врождённого гипотиреоза — уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать ... [Стр.375]

С 2006 г. в рамках реализации национального проекта Здоровье в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адре-ногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. [Стр.36]

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ. [Стр.374]