Справочник о здоровье человека

Хромосомные заболевания

Заболевание Хромосомная локализация Повторяющийся триплет Число ПОВ торов в норме Число повторов у больных Автор... [Стр.317]

Заболевание Хромосомный маркер Локализация разрыва с-оис в зоне разрыва... [Стр.41]

Материнская фенилкетонурия. Врожденные инфекционные заболевания. Хромосомные аномалии. Краниостеноз Определение содержания фенилаланина в крови матери. Анализ на внутриутробные инфекции. Хромосомный анализ. Тест на теломерные микроделеции. Рентгенограмма черепа. МРТ головного мозга... [Стр.402]

Заболевание хромосомное — болезнь, вызванная аномальной хромосомной или геномной конституцией. [Стр.544]

Аберрации хромосом, лежащие в основе цитогенетических заболеваний, — хромосомные мутации — могут выражаться в изменении числа или нарушении структуры хромосом. [Стр.403]