Тирозиназа недостаточность, альбинизм

Распространенный гипомеланоз, или альбинизм (от лат. — белый), связан с наследственной недостаточностью тирозиназы. Альбинизм проявляется отсутствием меланина в волосяных луковицах, эпидермисе и дерме, в сетчатке и радужке. [Стр.82]

Альбинизм — довольно распространенный наследственный де- фект пигментации. Этиология и патогенез его изучены недостаточно, однако установлено, что альбинизм обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального образования меланина. [Стр.569]

Для меланоцитов характерен содержащий медь и чувствительный к ультра- элету фермент — тирозиназа (тирозин гидроксилаза), катализирующая пре-ращение тирозина в ДОФА. Недостаточность тирозиназы или её блокирова-ие в меланоцитах приводит к развитию разных форм альбинизма. [Стр.487]

Ослабление пигментации вплоть до утраты способности вырабатывать меланин — альбинизм — имеет врожденный характер и связано с наследственной недостаточностью тирозиназы. Очаговое исчезновение меланина наблюдается после воспалительных измене-... [Стр.17]

Рис. 132. Схема метаболизма фенилаланина и тирозина (по Харрису). А — фенилкетонурия классическая (1) Б — тирозиноз (недостаточность оксидазы параоксифенилпировиноградной кислоты) В — алкаптонурия (недостаточность оксидазы гомогентизиновой кислоты) Г — кретинизм (недостаточность дегалогеназы) Д — альбинизм (недостаток тирозиназы).

Существует несколько форм кожно-глазного альбинизма. Тип 1А кожно-глазного альбинизма характеризуется недостаточностью тирозиназы (у гомозигот активность фермента отсутствует полностью) частота примерно 1 10 000 наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.70]

Тирозиназа недостаточность, альбинизм

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Тирозиназа недостаточность, альбинизм

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация