Альбинизм нистагм

Тип 2 ( 203200, ген ОСА2 [Р, PED, D15S12, 15 .2- 2, р) — тирозиназа— позитивный. Клинически альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]

Тип 3 ( 203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501) вероятно, аллельна типу 2. Клинически неполный альбинизм, нистагм, пигмент присутствует в сетчатке, косоглазие. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]

Аутосомно-рецессивно наследуемый иммунодефицит в сочетании с некоторым альбинизмом. Отмечаются частичная депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм, нейтропения-... [Стр.230]

Рис. 27.2. Глазные проявления альбинизма, наследуемого по Х-сцепленному признаку. Ребенок индийского происхождения с явлениями нистагма и низким зрением. Несмотря на карий цвет радужки, в проходящем свете видна выраженная трансиллюминация...

Ахондроплазия, острая перемежающаяся порфирия, Х-сцепленная глухота, глазной альбинизм, нистагм... [Стр.256]

Рецидивирующие гнойные инфекции, особенно вызванные золотистым стафилококком, развитие в пубертатном периоде у большинства больных лнмфо-матозноподобного заболевания, болезнь периодонта, Частичный кожно-глазной альбинизм, нистагм, прогрессирующая периферическая нейропатия... [Стр.128]

АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗО-КОЖНЫЙ ТИРОЗИНАЗАНЕГАТИВНЫЙ (АЛЬБИНИЗМ ПОЛНЫЙ СОВЕРШЕННЫЙ, АЛЬБИНИЗМ I ТИПА). Офтальмологические нарушения отсутствие пигмента в радужной оболочке и сетчатке, светобоязнь, нистагм, красный зрачковый рефлекс. Полное описание см. с. 244. [Стр.317]

Диагноз. Высокая гиперметропия, альбинизм, нистагм, спазм аккомодации. [Стр.78]

Маятникообразный нистагм Всегда двусторонний, движения глаз в одной плоскости Альбинизм и другие врожденные заболевания сетчатки и преломляющих сред глаза врожденный нистагм в сочетании с нормальным зрением... [Стр.159]

Для больных с альбинизмом характерны нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с ас... [Стр.310]

Альбинизм нистагм

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Альбинизм нистагм

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация