Альбинизм 1 типа

Существует несколько форм кожно-глазного альбинизма. Тип 1А кожно-глазного альбинизма характеризуется недостаточностью тирозиназы (у гомозигот активность фермента отсутствует полностью) частота примерно 1 10 000 наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.70]

Тип 2 ( 203200, ген ОСА2 [Р, PED, D15S12, 15 .2- 2, р) — тирозиназа— позитивный. Клинически альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]

Тип 3 ( 203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501) вероятно, аллельна типу 2. Клинически неполный альбинизм, нистагм, пигмент присутствует в сетчатке, косоглазие. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]

Иногда наблюдается частичный альбинизм (рнс. 263), который может быть унаследован по доминантному типу пли возникает при совершенно нормальном наследственном фоне. Мальчики поражаются им чаще, чем девочки. [Стр.321]

Заболевание встречается с частотой 1 20000 новорожденных и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возникновение этой формы альбинизма обусловлено му-... [Стр.514]

X .4- .23 Глазной альбинизм, тип Фор-зиуса—Эрикссона (2) AIED, ОА2 300600... [Стр.283]

П-гензависимый глазокожный альбинизм (тип 2). Это самый распространенный тип альбинизма, чаше всего встречающийся в африканской и афроамериканской популяции. Ген, ко-... [Стр.242]

Хр11.3 альбинизм, тип Форсиуса-Эрикссона) Врожденная стационарная ночная слепота... [Стр.145]

Ваарденбурга синдром (нейросенсорная тугоухость в сочетании с телекантом и частичным альбинизмом, тип I, 2 37). [Стр.746]

Рис. 13.5. Раздвоение пика РШО (Р100 и Р145) при картировании ЗВКП у пациентов с альбинизмом (тип 1)... [Стр.254]

В зависимости от наличия или отсутствия тирозиназы в волосяных луковицах различают два основных типа альбинизма - тирозиназа-позитивный и тирозипаза-... [Стр.513]

Альбинизм представляет, за редкими исключениями, классический пример аутосомалыю-рецессивного типа наследственности. [Стр.96]

В популяциях европеоидной расы распространенность кожноглазного альбинизма составляет 1 случай на 10 тыс.-20 тыс. Во всех популяциях наиболее частая форма альбинизма — тип 2. Все формы кожно-глазного альбинизма наследуются аутосомнорецессивно. [Стр.806]

Альбинизм 1 типа

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Альбинизм 1 типа

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация