Справочник о здоровье человека

Амило-1,6-глюкозидазы недостаточность

Гликогеноз 3-г о типа возникает при полной или частичной недостаточности фермента амило-1,6-глюкозидазы, по проявлениям напоминает гликогеноз 1-го типа (мышечная слабость, гипогликемия, кетоз). Однако прогноз благоприятный, так как в пубертатном периоде развитие болезни замедляется. [Стр.201]

Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы обусловливает гепатомегалию, гипогликемию, низкорослость, ту или иную степень миопатии и кардиомиопатию. Обычно поражаются и печень и мышцы, и в этих случаях болезнь называют гликогенозом... [Стр.461]

Г. КОМБИНИРОВАННЫЙ ( . ) - Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, напр. глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента... [Стр.343]

Гликогеноз типа III (недостаточность амило- 1,6-глюкозидазы, лимитдекстриноз)... [Стр.461]

ФОРБСА (FORBES) гликогеновая б. III типа с недостаточностью амило-1,6-глюкозидазы и накоплением лимит-декстрина увеличение печени, мышечная гипотония, судороги, умственное и физическое недоразвитие. [Стр.71]

Болезнь Кори, или болезнь Фербеса (гликогеноз Ш типа) лимитдекстриноз врожденная недостаточность амило-1,6-глюкозидазы. Гепатомегалия, гипогликемия, задержка физического развития, миопатия, повторные респираторные инфекции, наклонность к ожирению, ксантомы, гиперлипидемия. Необструктивная ГКМП в 60% случаев. [Стр.249]