Справочник о здоровье человека

Аминоацидопатия

Дифференциальная диагностика осуществляется, в первую очередь, с последствиями пре- и интранатального поражения центральной нервной системы, нейроинфекциями, органическими ацидуриями, а также внутри группы аминоацидопатий. [Стр.62]

Клиникоубиохимические исследования являются непременным момену том диагностики аминоацидопатий (ФКУ, тирозинемия, органические ацидуу рии), болезней накопления, муковисцидоза, болезни ВильсонауКоновалова. [Стр.247]

Частота. Заболевание является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота патологии среди новорожденных,... [Стр.63]

Таблаца 4.9. Врожденные аминоацидопатии с выраженной недостаточностью витамина В6 [182]... [Стр.44]

Аминоацидопатии (болезнь с запахом мочи, кленового сиропа, недостаточность карбамилфосфатсинтетазы, аргининянтарная ацидурия, недостаточность орнитин-транскарбамилазы, стойкая гиперлизинемия, глютами-нацидурия I типа). [Стр.419]

Нарушения обмена каждой отдельной аминокислоты редки (частота фенилкетонурии — 1/10000 считается в этой группе сравнительно большой), но поскольку их много, суммарная частота аминоацидопатий доходит до 0,5 % популяции. [Стр.72]

Общими для этой группы генетически детерминированных расстройств являются психоневрологические нарушения и кожные поражения. В отличие от других наследственных аминоацидопатий при этом не обнаруживают грубых нарушений развития и тяжелой инвалидизации. [Стр.471]

Другие 5 транспортных аминоацидопатий (гиперцистинурия, гистидинурия, лизину-рия, мальабсорбции триптофана и метионина) являются субстрат-специфичными. [Стр.72]

Нарушения транспорта и интермедиарно-го обмена аминокислот совокупно называются аминоацидопатиями. [Стр.72]