Справочник о здоровье человека

Аминоацидурия

Общие симптомы-, потеря аппетита, рвота, понос, истощение апатия арефлексия желтуха, гепато-спленомегалия, цирроз печени, асцит анемия галактозурия, альбуминурия, аминоацидурия умственная отсталость и другие симптомы. При тяжелых формах — летальный исход в первые месяцы жизни. [Стр.388]

Тип I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарила-цетоацетазы ( 276700, -дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15 23— 25, 10 аллелей, ген FAH). Клинически желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц. Лабораторно тирозинемия, тирозилурия, аминоацидурия, метионине-мия и метионинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия. [Стр.709]

Энзимопатии эпителия канальцев (например, цистинурия, аминоацидурия). [Стр.295]

Канальцевые нарушения о снижение концентрационной способности почек почеч но-канальцевый ацидоз (гиперхлоремический метаболический) о частичный или полный синдром Фанкони (фосфатурия, бикарбонатурия, аминоацидурия, урикозурия, глюкозурия) 4 потеря натрия о гиперкалиемия. [Стр.161]

Группа клинико-лабораторных изменений отражает метаболические нарушения различные варианты канальцевого ацидоза с развитием нефрокальцино-за и нефролитиаза, аминоацидурия (например, цистинурия), глюкозурия ит.п. [Стр.570]

Свинцовая нефропатия (аминоацидурия, гипофосфатемия с относительной гиперфосфатурией, а также глюкозурией) сопровождается медленным сморщиванием почки. [Стр.476]

Заболевание считается аутосомно-рецессивным. Описали его в 1956 г. D. N. B и др. Заболевание характеризуется высыпанием пеллагро-идной сыпи, нейропсихическими изменениями и аминоацидурией. [Стр.109]

Нарушения секреции развиваются преимущественно при генных дефектах и приводят к цистинурии, аминоацидурии, фосфатурии, почечному диабету, би-карбонатурии, почечному ацидозу. [Стр.294]

Аминоацидурии, органическая ацидурия, цистинурия, лактат-ацидоз, болезнь накопления (патологических метаболитов). [Стр.255]

ПД. В моче - аминоацидурия, повышена экскреция индола. Необходимо исследование на норфнрппы для дифференциальной диагностики с порфириями. [Стр.316]

ПД. В крови характерны гипокалиемия и гипофосфатемия. В моче выявляют аминоацидурию, глюкозурию, пентозурию, гиперфосфатурию... [Стр.328]

Болезнь Хартнапа ( 234500, р). Содержание т. в крови не увеличено эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией. [Стр.714]