Справочник о здоровье человека

Апопротеин мутации

В основе этого заболевания лежат миссенс-мутации гена апопротеина В-100 в локусе 2р24, в частности, мутация R3500Q Наследование аутосомное кодоминантное [8]. [Стр.125]

К настоящему времени установлены мутации трех генов, которые вызывают семейную гиперхолестеринемию (ген ЛНП рецептора, ген апопротеина апо В-100 и ген фермента-конвертазы рецептора ЛНП - PCSK9). ДНК - тест... [Стр.15]

Семейный дефект апопротеин а В100 Мутация гена апопротеина В100 лиганда рецептора ЛПНП. Распространенное гь - 1 500. хм-ы ЛПОНП- N ЛППП - N лпнп-И хол-И тгл-ы... [Стр.443]

Семейный дефект Мутация гена апопротеина В100 апопротеина В100 ЛПНП тт т N Па 1 500... [Стр.707]

Семейная дисбеталипопр отеидемия Мутации гена апопротеина Е Л111111, остаточных компонентов хиломикронов т Т III 1 10 000... [Стр.799]

Профилактика повторных случаев заболевания в семьях возможна путем пренатальной диагностики мутаций гена апопротеина В-100 у плода... [Стр.126]

Профилактика основана на пренатальной диагностике фенотипа Е2/Е2 и других мутаций гена апопротеина Е с помощью молекулярно-генетических исследований. [Стр.129]