Справочник о здоровье человека

Аутосомное наследование

Микрофтальм при этом глаза очень маленькие, частота— 1 1000 при краснухе или генетического происхождения (наследование аутосомно-доминантное). [Стр.302]

Череп и позвонки. Брахиоцефалия прн этом формируется короткий и широкий череп в результате раннего закрытия (краниостеноз) венечного шва черепа. Частота порока — менее 1 1000 наследование аутосомно-доминантное. [Стр.302]

Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном характеризуется разными типами наследования аутосомно-доминант-... [Стр.318]

П1. Сочетанные нарушения внешнего и внутреннего механизмов свертывания. Развиваются при дефиците ф.Х, который может быть наследственно обусловлен (тип наследования аутосомно-рецессивный) или приобретенным (гиповитаминоз К, поражения печени). [Стр.182]

Дефицит ф.ХШ. Возникает как следствие наследственных нарушений (тип наследования аутосомно-рецессивный). Проявляется нарушениями превращения растворимого фибрина (фибрина Б) в нерастворимый (фибрин I). [Стр.182]

В основе заболевания лежит недостаточность нейроаминида-зы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в возрасте между 8 и 15 годами. Первыми симптомами... [Стр.311]

Сиалидоз. Миоклонус с вишнёвой косточкой относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроами-нидазы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболева-... [Стр.257]

Синдром Ротмунда-Томпсона — редкое наследственное заболевание, встречается преимущественно у женщин. Наследование аутосомно-рецессивное, но возможен аутосомно-доминантный... [Стр.230]

Дисплазия дентина I типа. Синонимы — дисплазия дентина корней, "бескор-нсвыс зубы" (рис. 9.29, 9.30). Термин введен в 1973 г. E.D. S и соавт. Тип наследования — аутосомно-доминантный, частота встречаемости — Г.КХ) ООО. [Стр.339]

Дисплазия дентина II типа. Синонимы — дисплазия дентина коронок (рис. 9.31). Тип наследования - аутосомно-доминантный. [Стр.341]

Анемия Минковского-Шоффара является наследственной, эндоэритроцитарной (мембранопатия) гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом. Тип наследования — аутосомно-доминантный. [Стр.458]

Дисфибриногенемии — качественные нарушения фибриногена. Развиваются как следствие генетических дефектов (тип наследования аутосомно-доминантный). Проявляются образованием аномального фибрина. [Стр.182]

Тип V — оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамид ними нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем воз-... [Стр.623]

Мозжечковая атаксия Пьера Мари — наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше. [Стр.622]