Справочник о здоровье человека

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит проявляется так же, как Х-сцеплениый гипофосфатемический рахит, но обусловлен дефектом гена на 12р 13. При этом заболевании также нарушен транспорт фосфата в почках. [Стр.447]

II тип - форма гипофосфатемического рахита - является аутосомно-доминантным, не сцепленным с Х-хроносомой заболеванием. Для заболевания... [Стр.580]

Гипофосфатемическое поражение костей Деформации конечностей менее тяжелые, задержки роста нет Наследование аутосомно- доминантное... [Стр.88]

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит Дефект реабсорбции фосфата (мутации на 12р 13)... [Стр.757]

Терапевтический эффект от применения больших доз витамина Б отсутствует также у детей с витамин-О-резистентным рахитом. К этой группе Б-резистентного рахита относят семейный врожденный гипофосфате-мический рахит или фосфат-диабет, который может иметь сцепление с Х-хромосомой, а также аутосомный доминантный гипофосфатемический рахит. [Стр.17]