Справочник о здоровье человека

Гипопаратиреоз аутосомно-рецессивный

Мутация гена кальциевого рецептора (MIM 601199) Аутосомно-рецессивный гипопаратиреоз с проявлениями дизморфии (М1М 241410)... [Стр.73]

Изолированный идиопатический гипопаратиреоз Дефект синтеза, процессинга или секреции ПТГ Любой Обычно спорадический. Семейные формы наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно или сцепленно с Х-хромосомой... [Стр.755]

Форму гипопаратиреоза, наследующегося рецессивно, сцепленио с полом, описал в 1960 г. P . Другие формы, по-видимому, наследуются аутосомно-рецессивно. [Стр.67]

Изолированный идиопатический гипопаратиреоз обычно бывает спорадическим, реже - семейным заболеванием с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным наследованием. Болезнь может начинаться в любом возрасте. Ауто-... [Стр.437]

ЛАЙТВУДА — ОЛБРАЙТА СИНДРОМ (A F., род. в 1900 г., американский эндокринолог L R., род. в 1898, английский педиатр синоним ) — форма наследственного гипопаратиреоза. Аутосомно-рецессивное наследование. [Стр.130]

Гипопаратиреоз. Наблюдается изолированный гипопаратиреоз, а также в сочетании с врожденной недостаточностью загрудинной железы. Изолированный гипопаратиреоз обусловлен склонностью к образованию антител против паратгормона, которая наследуется аутосомно-рецессивно. [Стр.206]

Гипопаратиреоз может сочетаться с проявлениями полигландуляр-ной недостаточности и кандидозным поражением кожи и слизистых — синдром MEDAC генетического характера с аутосомно-рецессивным типом наследования. [Стр.406]

Хронический кандидоз кожи и слизистых Аутосомно-доминантный или рецессивный Персистирующие или рецидивирующие грибковые инфекции, дистрофия ногтей, эндокринные расстройства (гипопаратиреоз, Аддисонова болезнь) при рецессивных формах... [Стр.1718]