Справочник о здоровье человека

Аутосомные рецессивные мутации

В скобках порядковый номер поколения, х — деталь. Объяснения в тексте. 256 [Стр.256]

Рш— инверсия, захватывающая левое и правое плечи,— 1п(2Щ)2, 3—60, коричневатые глаза. [Стр.257]

Задача. Можно ли отличить самцов, несущих рецессивные летали (1) в хромосоме 2, от не имеющих их (1+) [Стр.257]

Во всех пробирках не будет самцов дикого типа. [Стр.258]

Существуют общепринятые критерии если мухи дикого типа составляют [Стр.259]

Врожденный Х-сцепленный рецессивный (мутация гена рецептора вазопрессина), аутосомно-рецессивный (мутация гена аквапорина-2)... [Стр.66]

С пониженной продукцией ЛГ. Тип наследования аутосомно рецессивный. Мутации в гене р-субъединицы Л Г. Гомозиготы по мутации у женщин не описаны. Гипоплазированные яичники... [Стр.325]

Аномалия обусловлена аутосомно-рецессивной мутацией. Описана G и др. в 973 г. [Стр.278]

Заболевание посад семейный характер и, по-видимому, обусловлено редкой аутосомно-рецессивной мутацией, поскольку обычно встречается в изолятах. Описано M и S в 1931 г. [Стр.129]

У человека имеется 4 генокопии наследственного гемохроматоза. При наиболее распространенном 1-м подтипе имеется аутосомно-рецессивная мутация C282Y гена... [Стр.447]

Дефицит фермента, -видимому, может быть обусловлен несколькими аллельными аутосомно-рецессивными мутациями. [Стр.86]