Справочник о здоровье человека

Ацилкарнитин

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа ( 212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Недостаточность фермента приводит к кардиомиопатии, сердечным блокадам, аритмиям, миопатиям, эпизодам ночного апноэ, гепатомегалии, гипогликемии, гипераммониемии. [Стр.549]

Патогенез. Механизм развития болезни связан с генетически детерминированным дефектом ацилкарнитин-трансло-казы. [Стр.452]

В наружной мембране митохондрий находится фермент карнитинацилтрансфераза I (карнитин-пальмитоилтрансфераза 1), катализирующий реакцию с образованием ацилкарнитина. [Стр.397]

Карнитин-пальмитоилтрансфераза 2 (СРТ 2) — фермент, локализованный на внутренней поверхности внутренней мембраны митохондрий, который катализирует превращение ацилкарнитина с длинной цепью в ацил-СоА жирных кислот с длинной углеродной цепью. [Стр.453]

Карнитин-ацилкарнитин-транслоказа — фермент, расположенный на внутренней мембране митохондрий и катализирующий превращение карнитина в ацилкарнитин. [Стр.452]

Определение ацилкарнитина и ацилглицина необходимо при подозрении на дефицит карнитина, нарушение окисления жирных кислот, дефекты метаболизма органических кислот. [Стр.256]

Карнитин-ацилкарнитин транслоказы н., см. Дефекты окисления жирных кислот . [Стр.625]

Дефекты переноса карнитин-ацилкарнитина первичная мышечная недостаточность карнитина первичная системная недостаточность карнитина смешанные формы карнитиновой недостаточности вторичная недостаточность карнитина недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 и 2 (СРТ 1 и 2) ... [Стр.360]

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы (среднецепочечной ацил - КоА- дегид роге назы) АР, 1р31 201450... [Стр.139]

Нарушение транспорта карнитин-ацилкарнитина (первичная мышечная недостаточность карнитина, системная недостаточность карнитина, смешанные формы дефицита карнитина, вторичная карнитиновая недостаточность, недостаточность карнитпальмитоилтрансферазы 1 и 2, комбинированная недостаточность карнитина и карнитин-пальмитоилтрансферазы). [Стр.234]