Справочник о здоровье человека

Диагностика фенилкетонурии

Качественные биохимические пробы с мочой, используемые для диагностики фенилкетонурии ... [Стр.253]

Для просеивающей диагностики фенилкетонурии у новорожденного берут кровь ... [Стр.537]

В некоторых странах определение уровня ТТГ в крови новорожденных используется как скрининговый тест в диагностике кретинизма (исследование проводится параллельно с диагностикой фенилкетонурии). При кретинизме уровень ТТГ обычно очень высокий. [Стр.238]

Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска. [Стр.376]

Ранняя диагностика фенилкетонурии и профилактическое лечение (искусственная диета) предупреждают развитие клинической картины болезни (см. главу 10). [Стр.137]

Диагностика фенилкетонурии основана на совокупности генеалогических данных, результатах клинического и биохимического обследования (превышение уровня фенилаланина в крови более 900-1200 мкмоль/л, положительная проба Фелинга). Прямая диагностика фенилкетонурии с помощью ДНК-зондов. [Стр.82]

Биохимическая диагностика фенилкетонурии основана на положительной качественной реакции мочи больного на фенилпировиноградную кислоту и... [Стр.1453]

Повышение содержания фенилаланина важно для диагностики фенилкетонурии. [Стр.214]

Иващенко Т.Э., Белова Е.Г., Баранов В.С. Простой и надежный метод детекции мутации R408W 12-го экзона гена фенилаланингидроксилазы в молекулярной диагностике фенилкетонурии //Генетика. - 1993. - Т.29. - С.862-865. [Стр.269]