Справочник о здоровье человека

Фенилкетонурия. ранняя диагностика

Лечение большинства нейрометаболических заболеваний имеет симптоматический характер и не способно предупредить развитие тяжелого ин вал идизирующего дефекта и ранний летальный исход. Но в некоторых случаях (например, при фенилкетонурии) ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить развитие неврологических нарушений. [Стр.192]

Ранняя диагностика фенилкетонурии и профилактическое лечение (искусственная диета) предупреждают развитие клинической картины болезни (см. главу 10). [Стр.137]

Так, при фенилкетонурии, например, нарушен тирозиновый обмен. Ранняя диагностика этого заболевания позволяет исключить из диеты больного пищу, богатую фенилаланином, что предотвращает тяжелые нарушения в организме. [Стр.197]

Современные методы биохимических исследований позволяют достаточно точно и быстро выявить этот дефект сразу же после рождения ребенка. Ранняя диагностика, как и в случае с фенилкетонурией, во многом определяет дальнейшую судьбу... [Стр.103]

Рисунок 35. Диагностика мутации R408W в гене фенилкетонурии (РАН) методом рестрикционного анализа...

Ниже рассмотрены фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия и муковисцидоз, при которых ранняя диагностика и начало лечения являются определяющими для прогноза болезни. [Стр.659]