Справочник о здоровье человека

Дисомия, однородительская

Геномные мутации - изменения числа хромосом в кариотипе организма. Различают анэуплоидии, полиплоидии, дисомию однородительскую. [Стр.146]

Дисомия однородительская — присутствие в кариотипе двух копий конкретной хромосомы, унаследованных от одного из родителей, без участия другого родителя. [Стр.543]

Однородительская дисомия была описана при муковисцидозе, когда оба мутантных аллеля наследовались от одного родителя. В таких случаях дисомия имитирует аутосомно-рецессивное наследование. [Стр.79]

В случае однородительской дисомии отсутствует потеря хромосомного материала, но нарушается нормальное метилирование ДНК, а следовательно, и транскрипция генов критического района, поэтому такое функциональное состояние равнозначно делеции. [Стр.280]

Синдром Зигельмана ( счастливой куклы ) развивается при делеции участка 15 хромосомы матери или при однородительской дисомии 15 хромосомы отцовского происхождения. [Стр.280]

Хотя в 1988 г. некоторые считали, что однородительская дисомия (UPD) хромосомы это редкое явление, сейчас мы знаем, что случаи UPD отмечались до сих... [Стр.427]

Б. При однородительской дисомии обе гомологичные хромосомы происходят от одного родителя (т. е. хромосома другого родителя не наследуется). Возможный механизм дисомии — элиминация лишней хромосомы у плода с трисомией на ранних стадиях эм-... [Стр.78]

Назаренко С А Наследственные болезни, детерминированные однородительскими дисомиями, и их молекулярная диагностика Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике Новосибирск Альта-Виста, 2003 75-91... [Стр.468]

Назаренко С.А., Саженова Е.А. Однородительские дисомии и болезни геномного импритинга (наследственность и здоровье). Учебно-методическое пособие / Под ред. В.П.Пузырева. Томск, Печатная мануфактура, 2004. [Стр.36]

Беквита-Видемана Спланхномегалия (увеличение печени, почек, надпочечников, поджелудочной железы), макроглоссия. грыжа пупочного канатика, гемигипертрофия Однородительская дисомия, удвоение локуса 11р15.5, утрата импринтинга, мутация гена Р57К1Р57... [Стр.1023]

Дискордантность - степень различия близнецов по изучаемому признаку. Дисомия однородительская - кариотип организма, в котором имеется нормальное число хромосом, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя. [Стр.147]