Справочник о здоровье человека

Вариабельная экспрессивность

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16. [Стр.508]

Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования с вариабельной экспрессивностью. [Стр.575]

Генетические нарушения. Доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью дефектного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 8 в локусе 22.2 [5]. [Стр.597]

В основе заболевания лежит нарушение функции лимбикоретикулярного комплекса. В 50—60% случаев заболевание носит семейный характер. Экспрессивность гена различна, в связи с чем наблюдается вариабельность клинических симптомов от легкой сонливости до полного симптомокомплекса. [Стр.158]

Тип наследования в основном аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой с высокой пенетрантностью п вариабельной экспрессивностью. [Стр.520]

Тип нааедования — аутосомно-доми-нантный с вариабельной экспрессивностью. Ген локализован на 5 22- 23. [Стр.218]

Тип нас гсдования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Дифференциальный диагноз хондродисплазия точечная артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая спондило-эпифизарная дисплазия врожденная спон-дилоэпифизарная дисплазия поздняя. [Стр.334]

Тип наследования — предполагается ауто-сомпо-домпнантпый с вариабельной экспрессивностью и аутосомно-рецессивный. [Стр.210]

Развернутая форма нейрофиброматоза встречается с частотой 1 2500— 1 3000 новорожденных, наследуется аутосомно-доминантно со 100 %-й пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. [Стр.183]

Тип насчедования — предположительно аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. [Стр.181]

Врожденные пороки сердца являются частью определенных синдромов. Большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность изменения в сердце могут варьировать от легкой степени поражения до тяжелой. Это наиболее выражено при межсемейственной мутации гена (N J., 1976) [8]. [Стр.6]