Справочник о здоровье человека

Фитановая кислота

Болезнь Рефсума характеризуется недостаточностью а-гидро-ксилазы фитановой кислоты. Накапливающаяся фитановая кислота эстерифицирует лецитин миелина и составляет 5-8% от всех жирных кислот миелина. [Стр.121]

В цереброспинальной жидкости выявляется умеренно выраженное повышение содержания белка, в сыворотке крови—высокое содержание фитановой кислоты, меди, церулоплазмина. Повышено выделение с мочой жирных кислот. [Стр.384]

Для постановки диагноза заболевания значение имеют наличие нрогеинэрахии и повышение уровня фитановой кислоты в сыворотке кровн. Энзиматический дефект у больных и гетерозиготных носителей ие доказывается в кожных фибробластах. [Стр.91]

Болезнь R — аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма дефицит фермента 2-гидроксилазы фитановой кислоты приводит к повышению ее уровня в крови и тканях. [Стр.503]

Классическая болезнь Рефсума Ограничение поступления фитановой кислоты ++... [Стр.730]

Пероксисомные болезни ОДЦЖК, фитановая кислота ГХ, ВЭЖХ, ХМС... [Стр.263]

Патогенез. Заболевание обусловлено нарушением метаболизма липидов, в частности дефектом альфа-окисления фитола или предшествующей фитановой кислоты. [Стр.383]

ПД. Высокий уровень фитановой кислоты в крови и моче. Белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости. [Стр.387]

Рефсума б [9 , недостаточность оксидазы фитановой кислоты] Пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмня, глухота, демиелинизирующая полиневролатня, изменения на электрокардиограмме, ихтноз, при ювенильной форме [р] — умственная отсталость, лицевой днсморфизм (плоское лицо), гепатомегалия, стеаторея, остеопороз. [Стр.551]

Порфобилиноген-дезаминаза Уропорфириноген-косинтетаза Пропионил-СоА—карбоксилаза Оксидаза фитановой кислоты... [Стр.156]