Справочник о здоровье человека

Болезни пероксисомные

Цитозоль—это компонент цитоплазмы, структурно не относящийся к органеллам и содержащий [Стр.36]

Под трофикой понимают совокупность механизмов, определяющих метаболизм и структурную органи- [Стр.43]

Таким образом, дистрофия является морфологическим выражением нарушений метаболизма клеток и тканей. [Стр.44]

Непосредственной причиной развития дистрофий могут служить [Стр.44]

Заболевания эндокринных органов (тиреотоксикоз, диабет, гиперпаратиреоз и т.д.) [Стр.44]

2) нарушение единичных белков пероксисом акаталаземия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия. [Стр.157]

На основании клинических проявлений, возраста дебюта, скоро [Стр.157]

Частота заболевания составляет 1 на 20 000 живых новорождённых мужского пола. [Стр.885]

ЗАБОЛЕВАНИЯ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ НАРУШЕНИЕМ БИОГЕНЕЗА ПЕРОКСИСОМ. СИНДРОМ ЦЕЛЛВЁГЕРА [Стр.888]

Эта чрезвычайно гетерогенная группа болезней манифестирует преимущественно в неонатальный период. Наиболее хорошо изученное заболевание из этой группы — синдром Целлвёгера. [Стр.888]

При установленном молекулярногенетическом дефекте возможно проведение пренатальной диагностики. [Стр.888]

Известны три наследственных метаболических расстройства, которые могут рассматриваться как пероксисомные болезни акаталаземия, цереброгепато-ренальный синдром Целлвегера и системная недостаточность карнитина. [Стр.38]

Цереброгепаторенальный с. (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления (р, дефекты генов PAF1, РЕХ1, РМР70, РМР35, РХМР1,... [Стр.692]

Пероксисомные болезни ОДЦЖК, фитановая кислота ГХ, ВЭЖХ, ХМС... [Стр.263]

Пероксисомные болезни - дефект биогенеза пероксисом - ризомелическая точечная хондродисплазия... [Стр.156]

Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом. [Стр.209]

Распространенность пероксисомных болезней в популяции в среднем составляет 1 25 000-1 50 000 [58], однако представленные данные не отражают истинной распространенности патологии, так как диагностика этих заболеваний до сих пор вызывает трудности и они по-настоящему не распознаются. [Стр.330]

В последние годы ведутся исследования, направленные на применение в качестве основополагающих критериев пероксисомных болезней первичных биохимических и генных дефектов. [Стр.330]

Для демонстрации особенностей проявления пероксисомных болезней приводим клинико-генетические характеристики церебро-гепато-ренального синдрома Цсльвегера, относящегося к первой группе. [Стр.544]

Диагностика пероксисомных болезней основана на анализе особенностей черепно-лицевых аномалий, неврологических... [Стр.336]

Поиск способов лечения больных с пероксисомной патологией интенсивно ведется и, учитывая относительно непродолжительный период изучения пероксисомных болезней, можно надеяться, что в будущем будут разработаны эффективные способы терапии... [Стр.338]

В связи с многообразием функций пероксисом становится очевидным, что нарушение одной или нескольких метаболических функций может стать причиной возникновения пероксисомных болезней [57]. [Стр.330]

Желчные кислоты определяются методом тандемной хромато-масс-спект-рометрии при нарушениях их обмена (пероксисомные болезни). [Стр.256]