Справочник о здоровье человека

Ген коллагена

Мутации в гене коллагена I типа приводят к хрупкости кости. Имеются ли дефекты молекулы коллагена при остеопорозе ... [Стр.463]

Мутации гена коллагена II (СОЬ2А1) Другая наследственная патология костей и суставов... [Стр.131]

Генетические пол (женский) унаследованная патология гена коллагена II типа мутация гена коллагена II типа другие наследственные заболевания костей и суставов расовое/этническое происхождение... [Стр.13]

Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Обнаружены мутации в гене коллагена I типа на 17 21.31- 22.05. и на I7 2I.3- 22. -... [Стр.198]

Выявление мутации в гене коллагена 4-го типа (COL4A3 и COL4A4) подтверждает диагноз наследственного нефрита при соответствующем симптомокомплексе заболевания. [Стр.632]

Наряду с мутациями в генах коллагена, причиной классического типа синдрома Элерса-Данлоса могут быть мутации в генах белков экстраклеточного матрикса, среди которых наиболее значимы - декорин, люмикан, тенасцин [34]. [Стр.217]

В качестве маркеров предрасположенности к остеопорозу исследуются полиморфизмы в генах коллагена (COL 1А1 . O4-441G>T), кальцитонина (CALCR С.1340С >Т) и лактазы (LCT .-1391 С >Т). [Стр.296]

Самым ярким примером удлинения генов посредством тандемных дупликаций служит ген коллагена а 2(1). Коллаген-это основной струк-... [Стр.246]