Справочник о здоровье человека

Гены дефекты

Генные дефекты. Классический пример миелопролиферативный идиопатический тромбоцитоз. [Стр.57]

Генетические данные, патогенез, классификация. В основе заболевания лежит мутация гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ген GALT) и дефицит фермента. Локализация генного дефекта на хромосоме 9. Выделяют несколько типов мутаций. Частота галактоземии в Европе 1 18 000-1 180 000, в среднем 1 47 000 [4]. [Стр.109]

Таблица 10. Прямой анализ наследственных болезней с использованием генных проб для выявления внутри генного дефекта... [Стр.173]

Изучение системы HLA у больных КМП не позволило выделить специфический генный дефект, ответственный за возникновение заболевания. Вместе с тем, у больных с ДКМП выделены HLA гены, локализующиеся в районе 6 хромосомы, контролирующие механизм иммунного ответа на вирусный агент. Роль нарушения симпатоадреналового дисбаланса в развитии дилатационной кардиомиопатии... [Стр.149]

Типы Генный дефект Молекулярные изменения канальцевой мембраны гепатоцита Начальный патогенотический дефект Своеобразие маркеров холестаза... [Стр.182]

Синдром Генный дефект Гистологическое строение г Частота Риск рака ЖКТ... [Стр.277]

Селективный деления С-генов дефект образования инкапсули-... [Стр.372]

Первичные энзимопатии. Развиваются при генных дефектах ферментов и некоторых белков, обеспечивающих метаболизм пигментного обмена в гепатоцитах. Существует несколько нозологических форм, относящихся к этой... [Стр.286]

Первичные тромбоцитопатии. Развиваются при генных дефектах. Примеры болезнь фон Виллебранда, тромбастения Глянцманна, недостаточность тромбоксан А синтетазы. [Стр.61]

Нарушения секреции развиваются преимущественно при генных дефектах и приводят к цистинурии, аминоацидурии, фосфатурии, почечному диабету, би-карбонатурии, почечному ацидозу. [Стр.294]

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым мо-ногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ ... [Стр.357]

Генотерапия - лечение путем введения в ткани или клетки больных последовательностей ДНК с целью коррекции генных дефектов... [Стр.543]

В последние годы ведутся исследования, направленные на применение в качестве основополагающих критериев пероксисомных болезней первичных биохимических и генных дефектов. [Стр.330]