Справочник о здоровье человека

Синдром Германского — Пудлака

К этой группе болезней относятся синдром Германского—Пудлака, синдром Вискотга—Олдрича, синдром Чедиака— Хигаси. [Стр.617]

Несмотря на то что альбинизм — достаточно редкая патология, в некоторых этнических группах наблюдается необычно высокий процент случаев альбинизма, что обусловлено значительным имбридингом. Например, синдром Германского — Пудлака наиболее часто встречается среди пуэрториканцев. [Стр.237]

Синоним синдром Германски—Пудлака. Описан в 1959 г. F. H и Р. P . Минима льные диагностические признаки ... [Стр.20]

Аутосомно-рецессивное I Синдром серых тромбоцитов Синдром Германского—Пудлака GP1BA(2811) HPS1 (3257)... [Стр.198]

Синдром Германски—Пудлак (3) Синдром Банайяна—Зонана, 153480 (3) HPS 203300... [Стр.250]

Германски-Пудлака [Негтапвку-РисИак] синдром (альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток)... [Стр.61]

Синдром Германского-Пудлака (аутосомно-рецессивный тип наследования). Характерно альбинизм, цероидоподобные комплексы в макрофагах костного мозга, отсутствие АДФ-агрегации и снижение коллаген-агрегации тромбоцитов. [Стр.62]

Проявление Синдром Грисцелли Синдром Чедиака-Хигаси Синдром Германски-Пудлака II Р14-дефицит... [Стр.317]

АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗО-КОЖНЫЙ ТИРОЗИНАЗОНЕГАТИВНЫЙ С ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ ДИАТЕЗОМ И ПИГМЕНТАЦИЕЙ РЕТИКУЛОЭНДОТЕЛИАЛЬНЫХ КЛЕТОК (ГЕРМАНСКОГО—ПУДЛАКА СИНДРОМ). Обменные нарушения отсутствие пигмента в коже и глазах тест волосяных луковиц на тирозиназу отрицательный. Полное описание см. с. 317. [Стр.9]

Желудочно-кишечная Аллергия на молочный белок ранулематозный колит ТОЛ Синдром Германского—Пудлака... [Стр.202]

Кожа Экзема Альбинизм Синдром Вискотта—Олдрича Синдром Германского—Пудлака и Чедиака—Хигаси... [Стр.202]

Синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли II типа, синдром Германски-Пудлака, дефицит р 4 — аутосомно-рецессивные заболевания с гипопигментацией кожи и роговицы и различными симптомами иммунодефицитов. [Стр.312]

Известна ассоциация НВЗК с рядом генетических синдромов (синдром Тернера, гликогеноз - тип IB, синдром Германского-Пудлака) и заболеваний, имеющих в основе генетическую предрасположенность (первичный склерозирующий холангит, анкилозирующий спондилит, псориаз, целиакия, экзема и др.). [Стр.26]