Справочник о здоровье человека

Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза

Гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы н. Полная н. фермента (КФ 2.4.2.8) приводит к развитию синдрома Леша—Найена. При частичной н. развиваются острый подагрический артрит и нефролитиаз без неврологических проявлений. См. также Гиперурикемия , Синдром Леша—Найена . [Стр.622]

Причиной является практически полное отсутствие активности фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ) вследствие мутаций в гене HPRT1. [Стр.123]

Определенную роль в возникновении гиперурикемии и гиперурикурии отводят наследственным дефектам ферментной системы дефициту гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы или повышению активности фермента фосфорибо-зилпирофосфатсинтетазы. [Стр.350]

Поскольку микофенолата мофетил является ингибитором инозинмонофосфатдегидрогеназы, его не следует назначать пациентам с редким наследственным дефицитом гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (синдромы Леша Нихена и Келли-Зигмиллера). [Стр.251]

Сцепленная с Х-хромосомой недостаточность гипоксантин-гуанин— —фосфорибозилтрансферазы (30800) [7053]... [Стр.45]

ГГФРТ (англ. НСРЯТ)—гипоксантин-гуанин — фосфорибозилтрансфераза ... [Стр.30]

Гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансфераза (HGPRT) — фермент, катализирующий дополнительные пути метаболизма аденина и гуанина. Можно получить HGPRT -клетки, а затем отобрать НОРРТ+-ревертанты и трансформанты на среде HAT точно таким же образом, как ТК+-клетки ([40, 41] табл. 1). [Стр.19]

Используемые для получения гибридом плазмацитомные клеточные линии дефектны по ферменту гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазе (ГГФРТ) и отбираются на среде. [Стр.117]

При СЛН появляется мутация в гене НРЯТ1, расположенном на X хромосоме. В нормальном состоянии этот ген продуцирует фермент гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазу, ускоряющую переработку пуринов из разрушенных... [Стр.171]

ГГФРТ — гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза ГМФ — гемоцианин моллюска фиссуреллы ДАБ — диаминобензидин ддг — двойная диффузия в геле... [Стр.9]

Дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ) Синдром Леш-Нихана (отсутствие активности ГФРТ) Синдром Келли-Зигмиллера (парциальный дефицит ГФРТ) Х-сцепленный рецессивный Хц26-ч27.2... [Стр.290]